Яка відповідь є правильною?
- ATM
- CHEK2
- BRIP1
- RAD51C
Мутації в якому гені, окрім BRCA1/2, є показом до ризик-знижуючої мастектомії?
Мастектомія є одним із методів профілактики раку молочної залози у жінок з високим генетичним ризиком. Одним із генетичних мутацій, який може вказувати на необхідність проведення мастектомії, є CHEK2.
Ген CHEK2 (checkpoint kinase 2) відповідає за запобігання утворенню уражень в ДНК шляхом вчасної зупинки клітинного циклу та активації механізмів репарації. Мутації в цьому гені пов’язані зі значним збільшенням ризику розвитку раку молочної залози.
Важливим показником для врахування ризику утворення раку молочної залози є також сімейна анамнез. У випадку наявності деяких мутацій генів, як от CHEK2, у осіб з історією родинного раку молочної залози, може бути рекомендована профілактична мастектомія для зменшення ризику захворювання.
Отже, з урахуванням зазначених фактів, відповідь на запитання про мутації в якому гені, окрім BRCA1/2, є показом до ризик-знижуючої мастектомії, є CHEK2.
Відповідь: CHEK2